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唐氏綜合征篩查是什么

患者:女,24歲

病情描述:
醫(yī)院讓我明天去做唐氏綜合癥篩查,唐氏綜合征篩查是什么?
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

唐氏綜合征篩查是通過血液檢測、超聲檢查等手段評估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前檢查項目,主要包括孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測三種方式。

1、孕早期篩查

妊娠11-13周進(jìn)行,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合孕婦血清PAPP-A、游離β-hCG水平計算風(fēng)險值,檢出率約85%。

2、孕中期篩查

妊娠15-20周檢測母血AFP、hCG、uE3等指標(biāo),結(jié)合年齡體重等參數(shù)評估風(fēng)險,檢出率約60-70%,需注意假陽性率較高。

3、無創(chuàng)DNA檢測

孕12周后抽取孕婦外周血分析胎兒游離DNA,對21三體檢出率超過99%,屬于高級篩查手段,但費用較高。

4、診斷性檢查

篩查高風(fēng)險孕婦需通過絨毛取樣、羊水穿刺等侵入性檢查確診,這些方法能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。

建議所有孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按時完成產(chǎn)前篩查,高齡孕婦或有異常妊娠史者應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測,篩查異常時需配合進(jìn)一步診斷。

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