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唐氏綜合征怎么篩查

患者:女,36歲

病情描述:
我今天要去醫(yī)院篩查唐氏綜合癥,唐氏綜合癥怎么篩查?
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

唐氏綜合征篩查方法主要有孕早期血清學(xué)篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺染色體核型分析。

1、孕早期篩查

孕11-13周通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合孕婦血清PAPP-A和游離β-hCG水平進(jìn)行風(fēng)險評估,準(zhǔn)確率較高。

2、孕中期篩查

孕15-20周檢測孕婦血清AFP、游離β-hCG、uE3等指標(biāo),結(jié)合年齡等因素計算風(fēng)險值,該方法普及率較高但假陽性率相對較高。

3、無創(chuàng)基因檢測

孕12周后抽取孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序,對21三體綜合征檢出率超過99%,屬于非侵入性檢測。

4、羊水穿刺

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn),但存在流產(chǎn)風(fēng)險。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個體情況選擇合適的篩查方案,高風(fēng)險人群應(yīng)及時進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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