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先天性房間隔缺損遺傳嗎

患者:男,1歲

病情描述:
最近一個(gè)月的時(shí)間,孩子總是會出現(xiàn)臉色蒼白發(fā)紫,去檢查了一下是先天性房間隔缺損,先天性房間隔缺損遺傳嗎?
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李巔遠(yuǎn) 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 小兒心臟病科

先天性房間隔缺損多數(shù)情況下不屬于遺傳性疾病,但存在家族聚集傾向,可能與基因變異、孕期環(huán)境因素、胎兒發(fā)育異常、母體感染等因素有關(guān)。

1. 基因變異

部分病例與特定基因突變相關(guān),如NKX2-5、GATA4等基因異常可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。

2. 孕期因素

妊娠早期接觸輻射、化學(xué)物質(zhì)或藥物可能干擾胎兒心臟發(fā)育,孕婦需嚴(yán)格避免致畸物暴露。

3. 發(fā)育異常

胚胎期心房間隔形成障礙導(dǎo)致結(jié)構(gòu)缺損,通常需通過心臟超聲確診,缺損較小者可自行閉合。

4. 母體感染

孕期風(fēng)疹病毒等感染可能誘發(fā)胎兒心臟畸形,孕前接種疫苗和規(guī)范產(chǎn)檢可有效預(yù)防。

建議患者定期隨訪心功能,避免劇烈運(yùn)動,出現(xiàn)心悸氣促等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)評估。

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