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什么是眼底先天異常白化病

患者:男,10歲

病情描述:
我兒子最近身上一直長白斑,去醫(yī)院檢查出了眼底先天異常白化病,什么是眼底先天異常白化?。?
共1個(gè)回答
劉艷 主治醫(yī)師 去掛號
北京航天總醫(yī)院 二甲 皮膚科

眼底先天異常白化病是一種遺傳性眼病,主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素上皮及脈絡(luò)膜色素缺失,典型癥狀包括視力低下、畏光、眼球震顫等。該病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致,可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩種類型。

1、遺傳因素

多數(shù)由TYR基因突變引起黑色素合成障礙,表現(xiàn)為虹膜半透明、視網(wǎng)膜血管裸露。建議進(jìn)行基因檢測確診,可嘗試光學(xué)矯正改善視力。

2、色素缺失

視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞缺乏黑色素,導(dǎo)致黃斑發(fā)育不良。需佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)眼睛,避免強(qiáng)光照射加重畏光癥狀。

3、眼球震顫

因視路傳導(dǎo)異常引發(fā)不自主眼動,常伴斜視。可通過棱鏡矯正或手術(shù)改善眼位,視覺訓(xùn)練有助于提高注視穩(wěn)定性。

4、皮膚表現(xiàn)

眼皮膚型患者伴皮膚毛發(fā)色素減退,易曬傷。需嚴(yán)格防曬并使用維生素D補(bǔ)充劑,定期皮膚科隨訪預(yù)防癌變。

患者應(yīng)避免陽光直射,定期進(jìn)行視力評估和眼底檢查,補(bǔ)充葉黃素等視網(wǎng)膜營養(yǎng)素有助于延緩病變進(jìn)展。

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