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胎兒軟骨發(fā)育不良癥狀

患者:女,26歲 提問(wèn)于2019-12-20 20:28

病情描述:
昨天物孕檢的時(shí)候醫(yī)生給我說(shuō)胎兒軟骨發(fā)育不良,胎兒軟骨發(fā)育不良癥狀是什么?
共2個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科
軟骨發(fā)育不全是常染色體上顯性致病基因A引起的顯性遺傳病。該病患者顯示異常體態(tài):四肢較短,上臂和大腿出現(xiàn)畸形的情況;腰椎過(guò)度向前突;腹部明顯突出;臀部后突;患兒身材短小。建議平時(shí)多休息,積極補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)和維生素,2周后再進(jìn)行再檢查。注意檢查是排除因腦病變?cè)斐傻目赡苄浴?/div>
桑桂梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三甲 兒科
孕檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)患兒軀干與四肢不成比例,頭大,四肢短,軀干長(zhǎng)度正常。肢體近端比遠(yuǎn)端受累較多,如大腿小于脛骨和橈骨,隨著年齡的增長(zhǎng)更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出、前額寬。中指和無(wú)名指不能并攏,稱為三叉戟手。可發(fā)現(xiàn)肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮和橈骨頭脫位,下肢呈弓形短而彎曲,肌肉特別臃腫。
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