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什么是小兒馬方綜合征

患者：男，1歲

病情描述:
孩子出生的時(shí)候手指腳趾跟常人不一樣，檢查是小兒馬方綜合征，什么是小兒馬方綜合征？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

小兒馬方綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼、心血管及眼部異常，通常由FBN1基因突變引起。

1、遺傳因素：

小兒馬方綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約75%患者有家族史。建議家長進(jìn)行基因檢測明確診斷，患兒需定期監(jiān)測主動脈擴(kuò)張情況。

2、骨骼異常：

患兒可能出現(xiàn)蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等特征，身高多超過同齡人。家長需關(guān)注脊柱側(cè)彎進(jìn)展，必要時(shí)使用支具矯正。

3、心血管病變：

主動脈根部擴(kuò)張和瓣膜反流是主要風(fēng)險(xiǎn)，可能引發(fā)主動脈夾層。需通過超聲心動圖定期評估，嚴(yán)重時(shí)需服用β受體阻滯劑或進(jìn)行血管置換手術(shù)。

4、眼部癥狀：

晶狀體脫位和高度近視常見，家長應(yīng)每半年帶孩子進(jìn)行裂隙燈檢查，避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫落。

患兒日常應(yīng)避免對抗性運(yùn)動，保證充足維生素D和鈣質(zhì)攝入，建議家長建立長期隨訪計(jì)劃以監(jiān)測多系統(tǒng)病變進(jìn)展。

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