美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,亚洲高清视频在线,日本欧美中文字幕人在线,亚洲高清在线视频

什么是糖原累積病

患者:男,38歲

病情描述:
我最近總有一些頭暈的情況,醫(yī)生說是患有糖原類積病造成的,什么是糖原累積???
共1個回答
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

糖原累積病是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝性疾病,主要類型包括肝型、肌型和全身型,臨床表現(xiàn)為低血糖、肌無力、肝腫大等。

1、病因機(jī)制

糖原累積病由糖原合成或分解相關(guān)酶基因突變導(dǎo)致,常見缺陷酶包括葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶等,造成糖原異常沉積在肝臟、肌肉中。

2、主要分型

根據(jù)受累酶類型分為12種亞型,I型最常見,表現(xiàn)為肝腫大和嚴(yán)重低血糖;II型影響肌肉和心臟;V型以運動后肌痛為特征。

3、診斷方法

需結(jié)合基因檢測、酶活性測定和肌肉活檢,空腹血糖檢測、胰高血糖素刺激試驗有助于判斷糖原分解能力。

4、治療原則

采用生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定,肝移植適用于I型重癥患者,酶替代療法對II型有效,需避免劇烈運動誘發(fā)橫紋肌溶解。

患者需定期監(jiān)測血糖和肝腎功能,保持少食多餐的飲食模式,避免長時間空腹,遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>