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新生兒聾基因篩查準(zhǔn)嗎

患者:男,1歲

病情描述:
我寶寶出生還沒(méi)有20天,醫(yī)生說(shuō)可以做一下聾基因,新生兒聾基因篩查準(zhǔn)嗎?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒聾基因篩查準(zhǔn)確率較高,但存在假陽(yáng)性或假陰性可能,篩查結(jié)果受基因檢測(cè)技術(shù)、樣本質(zhì)量、基因突變類型等因素影響。

1、技術(shù)因素

高通量測(cè)序技術(shù)可檢測(cè)常見致聾基因,但對(duì)新發(fā)突變或復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異可能漏檢,需結(jié)合其他檢測(cè)方法復(fù)核。

2、樣本質(zhì)量

采血時(shí)間過(guò)早或保存不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致DNA降解,建議出生72小時(shí)后采集足跟血,確保樣本符合檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。

3、基因類型

GJB2、SLC26A4等常規(guī)篩查基因覆蓋率達(dá)90%,但線粒體基因或非編碼區(qū)突變可能未被納入篩查panel。

4、解讀差異

同一基因的不同變異位點(diǎn)致病性分級(jí)可能存在爭(zhēng)議,需通過(guò)家系驗(yàn)證和臨床表型綜合判斷。

篩查陽(yáng)性新生兒應(yīng)3個(gè)月內(nèi)完成聽力診斷性檢查,陰性者仍需定期監(jiān)測(cè)聽力發(fā)育,所有兒童出現(xiàn)聽力異常均需及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。

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