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多囊腎遺傳概率多大

患者：男，28歲

病情描述:
我患有多囊腎，特別擔(dān)心會(huì)遺傳給孩子。多囊腎遺傳概率多大？
共1個(gè)回答
王婷 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
綿陽(yáng)市第三人民醫(yī)院 三甲 腎病內(nèi)科

多囊腎遺傳概率約為50%，屬于常染色體顯性遺傳病，子女從患病父母處獲得致病基因的概率較高。

1、遺傳規(guī)律

多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起，遵循常染色體顯性遺傳模式。若父母一方患病，子女有50%概率繼承突變基因。

2、基因檢測(cè)

通過(guò)基因檢測(cè)可明確致病基因攜帶情況，建議有家族史者在孕前或孕期進(jìn)行遺傳咨詢，幫助評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

3、臨床表現(xiàn)

攜帶致病基因者通常在30-50歲出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫，可能伴隨高血壓、血尿及腎功能下降。

4、罕見(jiàn)變異

少數(shù)病例由新發(fā)基因突變導(dǎo)致，無(wú)家族史者也可能患病，但概率較低，約占多囊腎患者的5%-10%。

建議多囊腎患者及家屬定期進(jìn)行腎臟超聲和腎功能檢查，保持低鹽飲食并控制血壓，以延緩疾病進(jìn)展。

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