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骨髓增殖性腫瘤如何診斷

患者:女,51歲

病情描述:
我在鍛煉的過程中,發(fā)現(xiàn)有一些肌肉的疼痛感特別的不正常,擔(dān)心是骨髓增殖性腫瘤,骨髓增殖性腫瘤如何診斷?
共1個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 骨科

骨髓增殖性腫瘤的診斷需結(jié)合血液學(xué)檢查、骨髓活檢、基因檢測及臨床表現(xiàn)綜合判斷,主要方法有血常規(guī)分析、JAK2基因突變篩查、骨髓形態(tài)學(xué)評(píng)估、影像學(xué)檢查。

1. 血常規(guī)分析

外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)異常是首要線索,紅細(xì)胞增多癥患者血紅蛋白超過165g/L,原發(fā)性血小板增多癥患者血小板計(jì)數(shù)持續(xù)超過450×10?/L,需重復(fù)檢測排除繼發(fā)性因素。

2. 基因檢測

90%真性紅細(xì)胞增多癥存在JAK2 V617F突變,CALR和MPL基因突變見于多數(shù)原發(fā)性骨髓纖維化患者,陰性結(jié)果需結(jié)合其他檢查排除繼發(fā)性骨髓增殖。

3. 骨髓活檢

骨髓穿刺涂片顯示巨核細(xì)胞異常增殖伴纖維化是骨髓纖維化特征,紅細(xì)胞系前體細(xì)胞增生提示真性紅細(xì)胞增多癥,需進(jìn)行網(wǎng)狀纖維染色評(píng)估纖維化程度。

4. 影像學(xué)檢查

腹部超聲可發(fā)現(xiàn)脾臟腫大,約75%骨髓纖維化患者出現(xiàn)脾臟體積超過正常值3倍,CT檢查有助于評(píng)估髓外造血灶分布情況。

確診后需定期監(jiān)測血象變化,避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防脾破裂,飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素,所有治療需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。

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