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寶寶有地中海貧血怎么辦

患者：女，3歲

病情描述:
我的小女兒很不幸檢查出得了地中海貧血，寶寶有地中海貧血怎么辦？
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

寶寶有地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，分為α型和β型，臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是主要支持療法，維持血紅蛋白濃度有助于改善缺氧癥狀。需監(jiān)測(cè)輸血后鐵過(guò)載情況，每單位紅細(xì)胞約提升血紅蛋白10g/L。

2、祛鐵治療

長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積，需使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。家長(zhǎng)需定期帶孩子檢測(cè)血清鐵蛋白，維持水平在1000μg/L以下。

3、干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是根治方法，適用于配型成功的重型患兒。移植前需評(píng)估肝腎功能，預(yù)處理方案包含白消安、環(huán)磷酰胺等藥物。

4、基因治療

采用慢病毒載體將正常珠蛋白基因?qū)胱泽w造血干細(xì)胞，適用于輸血依賴(lài)型患兒。目前已有β地貧基因藥物獲批，需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施。

家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免感染誘發(fā)溶血。飲食選擇高鐵吸收率低的谷物蔬菜，限制動(dòng)物肝臟等高鐵食物攝入。

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