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癲癇找不到病因怎么辦

患者:男,14歲

病情描述:
孩子莫名其妙的抽搐,而且還翻白眼,到醫(yī)院檢查確診是癲癇,可是醫(yī)生說無法確定病因。癲癇找不到病因怎么辦?
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

癲癇找不到病因可通過腦電圖監(jiān)測、神經(jīng)影像學檢查、基因檢測、代謝篩查等方式排查,通常與遺傳因素、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、隱匿性損傷等因素有關(guān)。

1、腦電圖監(jiān)測

長程視頻腦電圖可捕捉異常放電,特發(fā)性癲癇可能僅表現(xiàn)為腦電異常而無明確病灶,確診后可使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、拉莫三嗪等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、神經(jīng)影像學檢查

高分辨率MRI或PET-CT能發(fā)現(xiàn)微小病灶,部分局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良可能被常規(guī)檢查遺漏,明確結(jié)構(gòu)性異常后需評估手術(shù)切除可能性。

3、基因檢測

全外顯子測序可識別SCN1A等致病基因,遺傳性癲癇通常有家族史但無器質(zhì)性病變,針對特定基因突變可采用生酮飲食等個體化治療方案。

4、代謝篩查

血尿代謝篩查可診斷葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷等疾病,代謝性癲癇常伴發(fā)育遲緩,需補充左旋肉堿等特定營養(yǎng)素配合藥物治療。

建議保持規(guī)律作息避免熬夜,發(fā)作時記錄癥狀細節(jié)協(xié)助診斷,定期復查調(diào)整治療方案,避免游泳等高風險活動。

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