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白化病伴性遺傳嗎

患者：男，36歲

病情描述:
我老公患有白化病，我近期皮膚也開始發(fā)白，懷疑傳染了，白化病伴性遺傳嗎？
共1個回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不屬于伴性遺傳。白化病的遺傳模式主要有父母攜帶隱性基因、近親結(jié)婚增加風(fēng)險、基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏、全身性黑色素合成障礙等因素。

1、遺傳模式：

白化病由TYR、OCA2等基因突變引起，遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，父母雙方需同時攜帶致病基因才可能使子女患病。

2、基因攜帶：

若父母一方為白化病患者，另一方為攜帶者，子女有50%概率成為攜帶者；若雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病。

3、臨床表現(xiàn)：

患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏黑色素，可能伴隨畏光、視力低下、眼球震顫等癥狀，需通過基因檢測確診。

4、生育建議：

有家族史者建議進(jìn)行孕前基因篩查，避免近親婚配，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

白化病患者需做好防曬保護(hù)，定期進(jìn)行眼科檢查，均衡補(bǔ)充維生素D及鈣質(zhì)，避免長時間紫外線暴露。

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