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白化病病人缺乏什么酶

患者:男,2歲

病情描述:
最近我的孩子身體有白斑,出現(xiàn)做完檢查才知道是白化病,這種疾病是缺少什么酶呢?
共1個回答
崔馨 副主任醫(yī)師 去掛號
中國人民解放軍總醫(yī)院 三甲 眼科

白化病病人主要缺乏酪氨酸酶,該酶是黑色素合成過程中的關(guān)鍵酶。白化病的發(fā)生與酪氨酸酶活性缺失或降低有關(guān),導(dǎo)致黑色素合成障礙。

1、酪氨酸酶缺乏

酪氨酸酶缺乏是白化病的核心病因,該酶負責(zé)將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素前體多巴。缺乏時導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏色素沉著

2、黑色素合成障礙

由于酪氨酸酶功能異常,黑色素細胞無法正常合成黑色素,表現(xiàn)為全身性皮膚蒼白、毛發(fā)變白和虹膜透明等典型癥狀。

3、遺傳因素影響

多數(shù)白化病為常染色體隱性遺傳,由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶結(jié)構(gòu)異常。少數(shù)類型可能涉及其他黑色素合成相關(guān)基因缺陷。

4、視覺系統(tǒng)異常

眼部黑色素缺乏會導(dǎo)致畏光、眼球震顫和視力低下等癥狀,這與視網(wǎng)膜和視神經(jīng)發(fā)育異常有關(guān)。

白化病患者需嚴格防曬,定期進行眼科檢查,必要時可考慮使用遮光眼鏡等輔助器具改善生活質(zhì)量。

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