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線粒體腦肌病是小腦嗎

患者：女，26歲

病情描述:
突然發(fā)作線粒體腦肌病，頭一陣一陣的疼，擔(dān)心到時(shí)候小腦會(huì)受到傷害，線粒體腦肌病是小腦嗎？

共1個(gè)回答

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師去掛號(hào): 中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病不是小腦疾病，而是一組由線粒體功能障礙引起的多系統(tǒng)疾病，主要累及腦和肌肉組織，可能伴隨小腦癥狀。

1. 疾病本質(zhì)：

線粒體腦肌病屬于遺傳代謝性疾病，因線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙，中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌是主要受累部位。

2. 小腦受累：

部分亞型如MELAS綜合征可表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀，但小腦并非疾病原發(fā)靶器官，而是全身性能量代謝異常的繼發(fā)表現(xiàn)。

3. 典型表現(xiàn)：

常見癥狀包括肌無力、癲癇發(fā)作、卒中樣發(fā)作、視力聽力障礙，小腦性共濟(jì)失調(diào)僅見于特定亞型。

4. 診斷方法：

需通過肌肉活檢、基因檢測、血乳酸測定等手段確診，頭顱MRI可能顯示小腦萎縮但非診斷必需依據(jù)。

建議出現(xiàn)不明原因肌無力伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高乳酸飲食。

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