美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,亚洲高清视频在线,日本欧美中文字幕人在线,亚洲高清在线视频

線粒體腦肌病男性會遺傳嗎

患者：男，31歲

病情描述:
丈夫有線粒體腦肌病，是由于它媽媽遺傳引起的。現(xiàn)在我們結(jié)婚了卻不敢要孩子，擔(dān)心遺傳給孩子。線粒體腦肌病男性會遺傳嗎？
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病可能通過母系遺傳給男性后代，遺傳概率受線粒體DNA突變類型、突變負(fù)荷量、家族遺傳史等因素影響。

1、遺傳機(jī)制：

線粒體DNA為母系遺傳，男性患者會將突變基因傳給女兒但不會傳給兒子，女性攜帶者子女均有繼承風(fēng)險。

2、突變類型：

m.3243A>G等常見突變致病性較強，臨床表現(xiàn)與突變負(fù)荷量呈正相關(guān)，高負(fù)荷量者遺傳風(fēng)險顯著增加。

3、遺傳咨詢：

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷垂直傳播，需結(jié)合突變類型評估子代風(fēng)險。

4、臨床表現(xiàn)：

男性患者可能出現(xiàn)卒中樣發(fā)作、肌無力等癥狀，癥狀嚴(yán)重程度與突變負(fù)荷量相關(guān)，需進(jìn)行多系統(tǒng)評估。

建議疑似遺傳病例及時進(jìn)行線粒體基因檢測，孕期可通過絨毛取樣等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，日常需避免誘發(fā)代謝危象的因素。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>