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線粒體肌病是罕見病嗎

患者:男,31歲

病情描述:
我被查出來患上了線粒體肌病,醫(yī)生說是與基因突變有關(guān),但是我從來沒有聽說過還有這樣的疾病。線粒體肌病是罕見病嗎?
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

線粒體肌病屬于罕見病。該病屬于遺傳性線粒體功能障礙疾病,臨床表現(xiàn)為肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、眼瞼下垂等,需通過基因檢測(cè)和肌肉活檢確診。

1、遺傳特征:

線粒體肌病多由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致,母系遺傳為主,部分為常染色體隱性遺傳。

2、診斷難度:

因癥狀與重癥肌無力等疾病相似,確診需結(jié)合肌電圖、血清乳酸檢測(cè)及肌肉病理檢查。

3、治療現(xiàn)狀:

目前以對(duì)癥治療為主,常用輔酶Q10、左卡尼汀等代謝支持藥物,嚴(yán)重者需呼吸機(jī)輔助。

4、預(yù)后差異:

輕型患者通過營養(yǎng)干預(yù)可維持功能,合并腦病的Leigh綜合征等亞型預(yù)后較差。

建議患者定期監(jiān)測(cè)心肺功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng),在神經(jīng)內(nèi)科??齐S訪管理。

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