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線粒體肌病能治愈嗎

患者：女，8歲

病情描述:
女兒被遺傳了線粒體肌病，孩子現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)有障礙，希望可以給她治愈。線粒體肌病能治愈嗎？
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

線粒體肌病目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)綜合治療控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展。主要干預(yù)方式包括營(yíng)養(yǎng)支持、藥物治療、運(yùn)動(dòng)康復(fù)和基因治療探索。

1、營(yíng)養(yǎng)支持：

補(bǔ)充輔酶Q10、左旋肉堿等線粒體營(yíng)養(yǎng)素有助于改善能量代謝，日常需保證高蛋白、低碳水化合物飲食，避免饑餓誘發(fā)代謝危象。

2、藥物治療：

使用艾地苯醌、維生素B族等藥物改善線粒體功能，針對(duì)肌無(wú)力可考慮使用乙酰膽堿酯酶抑制劑，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整用藥方案。

3、運(yùn)動(dòng)康復(fù)：

低強(qiáng)度有氧訓(xùn)練結(jié)合抗阻運(yùn)動(dòng)可增強(qiáng)肌肉耐力，避免過(guò)度疲勞，建議在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。

4、基因治療：

針對(duì)特定基因突變的靶向治療尚處于臨床試驗(yàn)階段，干細(xì)胞移植等新技術(shù)可能為未來(lái)治療提供新方向。

患者需定期監(jiān)測(cè)肌酸激酶、乳酸等指標(biāo)，避免感染、寒冷等誘發(fā)因素，合并心臟或神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)應(yīng)及時(shí)?？凭驮\。

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