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遺傳性地中海貧血癥狀

患者：女，23歲

病情描述:
家族中有遺傳性地中海貧血的病史，我很害怕自己也被遺傳。遺傳性地中海貧血癥狀是什么？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

遺傳性地中海貧血的癥狀包括早期面色蒼白、乏力，進(jìn)展期可能出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼變形，終末期可并發(fā)心力衰竭、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

1、早期表現(xiàn)

患者常見面色蒼白、容易疲勞，可能與血紅蛋白合成不足導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)。建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、進(jìn)展期癥狀

可出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常，與無效造血引起的髓外造血和骨髓腔擴(kuò)張相關(guān)。需進(jìn)行超聲檢查和骨骼X線評(píng)估。

3、終末期表現(xiàn)

嚴(yán)重貧血導(dǎo)致心臟負(fù)荷加重，可能出現(xiàn)心力衰竭。兒童患者常見生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

4、并發(fā)癥

長(zhǎng)期鐵過載可能損傷心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官，表現(xiàn)為心律失常、肝功能異常和糖尿病等。需要規(guī)律去鐵治療。

患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免高鐵食物，定期隨訪血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。重度患者需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下規(guī)范治療。

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