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嬰兒地中海貧血的治療

患者：女，1歲

病情描述:
寶寶出生后三個(gè)多月就出現(xiàn)了異常，眼瞼周圍水腫，去醫(yī)院查為地中海貧血。嬰兒地中海貧血的治療方法是什么？
共1個(gè)回答
周小鳳 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 兒科

嬰兒地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由遺傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，臨床表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞維持血紅蛋白水平，需監(jiān)測輸血相關(guān)鐵過載。常用去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞，輸血頻率根據(jù)貧血程度調(diào)整。

2、祛鐵治療

長期輸血易導(dǎo)致鐵沉積，需使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。治療期間需定期檢測血清鐵蛋白及肝功能。

3、造血干細(xì)胞移植

適用于重型β地貧患兒，移植前需進(jìn)行HLA配型。移植成功率與供體匹配度相關(guān)，可能發(fā)生移植物抗宿主病等并發(fā)癥。

4、基因治療

通過基因編輯技術(shù)修正造血干細(xì)胞基因缺陷，目前處于臨床試驗(yàn)階段。需嚴(yán)格評估治療適應(yīng)癥及遠(yuǎn)期安全性。

家長需定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標(biāo)，避免感染，保證充足營養(yǎng)攝入。建議攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷預(yù)防重癥地貧患兒出生。

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