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先天性幽門狹窄屬于什么遺傳病

患者：女，29歲

病情描述:
我的幽門先天性的現(xiàn)在，先天性幽門狹窄屬于什么遺傳?。?
共1個回答
陳勇 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

先天性幽門狹窄屬于多基因遺傳病，可能與染色體異常、環(huán)境因素相互作用有關(guān)，典型表現(xiàn)為噴射性嘔吐、胃蠕動波等。

1、遺傳模式：

該病呈多基因遺傳特征，家族中一級親屬患病概率顯著增高，若父母一方患病，子女發(fā)病概率約5%-10%。

2、染色體異常：

部分病例與10號染色體q區(qū)域基因突變相關(guān)，該區(qū)域涉及平滑肌發(fā)育調(diào)控基因NOS1、MYH11等。

3、環(huán)境因素：

孕期吸煙、巨細(xì)胞病毒感染等環(huán)境暴露可能干擾胎兒幽門環(huán)肌正常發(fā)育，與遺傳易感性產(chǎn)生協(xié)同作用。

4、性別差異：

男性發(fā)病率是女性4-5倍，可能與X染色體相關(guān)修飾基因或雄激素受體信號通路異常有關(guān)。

確診需結(jié)合超聲檢查顯示幽門肌層厚度超過4毫米，建議孕前遺傳咨詢，患兒出生后出現(xiàn)喂養(yǎng)困難應(yīng)及時就醫(yī)。

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