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血友病是性染色體遺傳病嗎

患者:男,34歲

病情描述:
我有血友病史,最近我的孩子也被檢查出有血友病,血友病是性染色體遺傳病嗎?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,致病基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳機(jī)制:

血友病A/B分別由F8、F9基因突變導(dǎo)致,男性僅需繼承母親攜帶的1條異常X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體同時(shí)異常才會(huì)患病。

2、性別差異:

男性患者占絕大多數(shù),女性多為攜帶者,極少數(shù)女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度出血癥狀。

3、遺傳概率:

患病男性女兒均為攜帶者,兒子均正常;攜帶者女性子女有50%概率繼承異常X染色體。

4、檢測建議:

有家族史者建議進(jìn)行基因檢測,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測凝血功能,出血時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子制劑。

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