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苯丙酮尿癥可以基因診斷嗎

患者:男,23歲 提問于2020-06-25 19:33

病情描述:
我患有苯丙酮尿癥,想要個孩子又怕遺傳給下一代,可以做基因診斷嗎?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥是由于基因突變引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷,可以進行基因診斷。苯丙酮尿癥一種代謝性疾病,攜帶者通過基因檢測及產(chǎn)前診斷的方法可以避免患兒的出生,孕婦可以在孕中期檢測胎兒的細胞中是否存在致病基因突變位點。女性患者在孕前要低苯丙酸飲食治療,一直到分娩,以免造成胎兒畸形。
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