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DiGeorge綜合癥可治嗎

患者:男,1歲

病情描述:
寶寶出生后被診斷為DiGeorge綜合癥,這種疾病到底可治嗎?
共1個回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

DiGeorge綜合征可以治療,但無法完全治愈。治療措施主要包括免疫調(diào)節(jié)治療、心臟手術(shù)干預(yù)、甲狀旁腺功能糾正、生長發(fā)育監(jiān)測等綜合管理手段。

1. 免疫調(diào)節(jié)

針對胸腺發(fā)育不全導(dǎo)致的免疫缺陷,可采用靜脈免疫球蛋白替代治療,定期接種滅活疫苗,嚴重者需進行胸腺組織移植或造血干細胞移植。

2. 心臟矯治

約75%患者合并先天性心臟病,需根據(jù)具體畸形類型選擇手術(shù)方案,常見包括法洛四聯(lián)癥修補術(shù)、主動脈弓離斷重建術(shù)等心臟外科手術(shù)。

3. 內(nèi)分泌管理

低鈣血癥需長期補充鈣劑和骨化三醇,甲狀腺功能減退者給予左甲狀腺素鈉替代治療,青春期發(fā)育延遲可考慮生長激素評估。

4. 康復(fù)支持

語言發(fā)育遲緩需早期言語訓(xùn)練,腭裂患者進行喂養(yǎng)指導(dǎo)及腭成形術(shù),精神行為異常需心理行為干預(yù)及特殊教育支持。

建議建立多學(xué)科診療團隊定期隨訪,新生兒期篩查22q11.2微缺失可早期干預(yù),患者需終身監(jiān)測免疫功能及心臟狀況。

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