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如何確診苯丙酮尿癥

患者：女，1歲 提問(wèn)于2020-07-02 17:03

病情描述:
我大女兒就有苯丙酮尿癥，擔(dān)心現(xiàn)在二女兒也有，苯丙酮尿癥如何確診苯丙酮尿癥？
共2個(gè)回答
楊慶璽 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省泰山醫(yī)院 二甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥可以通過(guò)在新生兒喂奶72小時(shí)后采集足跟末梢來(lái)測(cè)量苯丙氨酸濃度，如果血液中的苯丙氨酸濃度超過(guò)120mmol\L就可以確診。進(jìn)行鑒別診斷時(shí)，可以選擇做二氫生物蝶啶活性測(cè)定。苯丙酮尿癥是常染色體隱形遺傳病，近親結(jié)婚是苯丙酮尿癥的危險(xiǎn)因素。一般孩子出生后3到6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，智力發(fā)展落后，皮膚或頭發(fā)色素呈淺灰色，小便、汗液中有鼠尿味。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是為數(shù)不多的遺傳代謝疾病，應(yīng)該通過(guò)早期診斷和早期治療防止神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。確診的方法如下：第一，新生兒篩查。通常在新生兒出生2-3天，可以進(jìn)行足跟血篩查。第二，尿液氯化鐵測(cè)試，可以將三氯化鐵滴入尿液。尿液中苯丙氨酸濃度高，出現(xiàn)綠色陽(yáng)性反應(yīng)，一般可以確診。第三，血PA和酪氨酸生化定量測(cè)定，是確診的實(shí)驗(yàn)室檢查。
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