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肥大細(xì)胞白血病是什么

患者:女,29歲

病情描述:
公司體檢查出了我患有肥大細(xì)胞白血病,肥大細(xì)胞白血病是什么?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

肥大細(xì)胞白血病是一種罕見的血液系統(tǒng)惡性腫瘤,屬于肥大細(xì)胞增生癥的終末期表現(xiàn),臨床以皮膚損害、肝脾腫大、骨髓浸潤為主要特征,常伴隨嚴(yán)重過敏反應(yīng)和器官功能障礙。

1、疾病定義:

肥大細(xì)胞白血病是肥大細(xì)胞惡性克隆性增殖性疾病,骨髓中肥大細(xì)胞占比超過20%即可確診,屬于系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥的最嚴(yán)重亞型。

2、發(fā)病機(jī)制:

與KIT基因突變導(dǎo)致肥大細(xì)胞異常增殖相關(guān),可能繼發(fā)于惰性系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥進(jìn)展,也可能原發(fā)即表現(xiàn)為白血病階段。

3、典型癥狀:

除皮膚潮紅、瘙癢等肥大細(xì)胞活化癥狀外,可出現(xiàn)肝脾腫大、骨質(zhì)破壞、血細(xì)胞減少,嚴(yán)重時(shí)發(fā)生過敏性休克或多器官衰竭。

4、診斷方法:

需結(jié)合骨髓活檢、流式細(xì)胞術(shù)檢測CD117/CD2/CD25標(biāo)志物、血清類胰蛋白酶水平測定及基因檢測綜合判斷。

確診后需立即轉(zhuǎn)診血液科進(jìn)行靶向治療,日常應(yīng)避免溫度驟變、劇烈運(yùn)動(dòng)等可能誘發(fā)肥大細(xì)胞脫顆粒的因素,嚴(yán)格記錄過敏原接觸史。

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