肌萎縮側(cè)索硬化癥的確診需結(jié)合臨床評估、神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢測,主要方法有肌電圖檢查、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定、磁共振成像和基因檢測。
1、臨床評估
醫(yī)生通過詳細(xì)詢問病史和神經(jīng)系統(tǒng)查體,觀察肌肉無力、萎縮及錐體束征等典型表現(xiàn),初步判斷是否符合肌萎縮側(cè)索硬化癥的臨床特征。
2、神經(jīng)電生理檢查
肌電圖可檢測到廣泛神經(jīng)源性損害,表現(xiàn)為自發(fā)電位和運(yùn)動(dòng)單位電位異常;神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定有助于排除其他周圍神經(jīng)病變。
3、影像學(xué)檢查
磁共振成像可排除脊髓或腦部結(jié)構(gòu)性病變,部分患者可見運(yùn)動(dòng)皮層萎縮或錐體束變性,但影像學(xué)表現(xiàn)無特異性。
4、實(shí)驗(yàn)室檢測
血液檢查可排除代謝性疾病,腦脊液分析用于鑒別炎癥性病變,基因檢測有助于識(shí)別家族性病例的致病突變。
確診需由神經(jīng)科專家綜合評估,早期診斷有助于及時(shí)干預(yù),日常需注意營養(yǎng)支持和呼吸功能監(jiān)測。