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代謝性疾病怎么檢查

患者：男，28歲

病情描述:
我老公有代謝性疾病，擔(dān)心傳染給孩子。代謝性疾病怎么檢查？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

代謝性疾病可通過(guò)血液檢查、尿液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式診斷。具體檢查項(xiàng)目需根據(jù)疑似疾病類(lèi)型選擇。

1、血液檢查

空腹血糖、糖化血紅蛋白、血脂四項(xiàng)等基礎(chǔ)生化指標(biāo)可篩查糖尿病、高脂血癥。胰島素釋放試驗(yàn)有助于判斷胰島素抵抗程度。

2、尿液檢查

尿常規(guī)可發(fā)現(xiàn)早期糖尿病腎病，尿有機(jī)酸分析對(duì)先天性代謝異常診斷具有重要價(jià)值。建議晨起中段尿送檢以提高準(zhǔn)確性。

3、影像學(xué)檢查

腹部超聲可評(píng)估脂肪肝程度，雙能X線骨密度儀能早期發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松。必要時(shí)采用CT或MRI檢查內(nèi)臟脂肪分布。

4、基因檢測(cè)

對(duì)于家族性高膽固醇血癥等遺傳性代謝病，基因測(cè)序可明確致病突變。需在遺傳咨詢(xún)師指導(dǎo)下進(jìn)行檢測(cè)結(jié)果解讀。

檢查前需保持正常作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。部分項(xiàng)目要求空腹8-12小時(shí)，檢查當(dāng)日攜帶既往病歷資料供醫(yī)生參考。

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