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單基因遺傳病基因突變檢測

患者:男,1歲 提問于2020-07-16 18:51

病情描述:
我有紅綠色盲家族史,孩子出生之后醫(yī)生建議孩子及時(shí)做單基因遺傳病基因突變檢測。單基因遺傳病基因突變檢測是什么?
共2個(gè)回答
高佩琦 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
洛陽市中心醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科
單基因遺傳疾病基因檢測是一種針對(duì)基因突變誘發(fā)的遺傳性疾病的常用檢查方式。如果有遺傳性疾病家族史的情況下,孩子出生之后做單基因遺傳疾病基因檢測是非常有必要的。生活中,血友病白化病以及紅綠色盲都屬于單基因遺傳性疾病,比較適合的檢查方法就是單基因遺傳疾病基因檢測,而且準(zhǔn)確率是比較高的。及時(shí)檢查確診有利于及時(shí)接受治療,避免單基因遺傳性疾病給身體帶來巨大的危害。
劉春梅 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
貴陽市第一人民醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科
臨床上單基因遺傳疾病基因檢測主要就是用來檢查是否患有單基因遺傳性疾病,比較常見的單基因遺傳疾病包括血友病、紅綠色盲或者白化病等等。如果有上述疾病的家族史,就需要及時(shí)到醫(yī)院做單基因遺傳疾病基因檢測,主要的檢測方式以抽血檢測為主。單基因遺傳疾病基因檢測的主要優(yōu)勢在于準(zhǔn)確、快速、高效,而且不會(huì)給被檢查者的身體帶來比較大的損傷。
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