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成骨不全癥是基因病嗎

患者:女,12歲 提問于2020-08-21 17:38

病情描述:
成骨不全癥是基因病嗎
共1個回答
石建民 副主任醫(yī)師 去掛號
聊城市人民醫(yī)院 三甲 骨科
成骨不全癥是多種因素造成,主要原因是:
1、患者的基因突變,先天遺傳可以造成疾病的,在現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上病因還沒有十分的明確。
2、先天遺傳造成的,這類的病人一般都有家族病史,其中先天性的患者一般在懷孕期間就會成為死胎或者出生后不久就會去世,而遲發(fā)型的患者在發(fā)病前可以長期存活。
3、 骨骼及骨骼組織中的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良,病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多,當病人口服脯氨酸后,血內(nèi)脯氨酸的高峰較正常小兒低。所以這種疾病并不能說是一種基因病。
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