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懷孕期間可以檢查出胎兒畸形嗎

患者：女，27歲

病情描述:
懷孕期間可以檢查出胎兒畸形嗎
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楊堯華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

懷孕期間可以通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛活檢等方式篩查胎兒畸形，篩查準(zhǔn)確率與孕周和檢查方式有關(guān)。

1、超聲檢查

孕11-13周進(jìn)行NT超聲可篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，孕20-24周大排畸超聲能檢出大部分結(jié)構(gòu)畸形，孕晚期超聲可追蹤胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。

2、無(wú)創(chuàng)DNA

孕12周后通過(guò)母血檢測(cè)胎兒DNA，對(duì)21三體等染色體異常檢出率高，但無(wú)法診斷結(jié)構(gòu)畸形，需結(jié)合超聲評(píng)估。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于高危孕婦。

4、絨毛活檢

孕10-13周取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行基因檢測(cè)，可早期診斷染色體疾病，操作技術(shù)要求較高，可能導(dǎo)致陰道出血等并發(fā)癥。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇進(jìn)一步診斷方案，同時(shí)保持均衡營(yíng)養(yǎng)和規(guī)律作息。

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