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新生兒足底血查什么疾病

患者：男，1歲

病情描述:
新生兒足底血查什么疾病
共1個(gè)回答
李順華 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
日照市莒縣中醫(yī)醫(yī)院 三甲 婦科

新生兒足底血篩查主要針對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病，按疾病危害程度從輕到重排列。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常，表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)顏色淺、智力發(fā)育遲緩，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，可檢測(cè)血苯丙氨酸濃度確診。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

甲狀腺激素合成不足引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，通過(guò)促甲狀腺激素檢測(cè)診斷。

3、G6PD缺乏癥

紅細(xì)胞酶缺陷導(dǎo)致溶血性貧血，接觸蠶豆或氧化性藥物后出現(xiàn)血紅蛋白尿，需避免誘發(fā)因素，通過(guò)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定確診。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

21-羥化酶缺陷造成腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐脫水及外生殖器畸形，需糖皮質(zhì)激素替代治療，通過(guò)17-羥孕酮檢測(cè)診斷。

篩查異常需在醫(yī)生指導(dǎo)下復(fù)查確診，早干預(yù)可顯著改善預(yù)后，家長(zhǎng)應(yīng)妥善保管篩查報(bào)告并按時(shí)隨訪。

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