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新生兒pku是什么

患者:女,1歲

病情描述:
新生兒pku是什么
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒PKU是苯丙酮尿癥的簡(jiǎn)稱,屬于先天性氨基酸代謝異常疾病,主要表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝障礙,可能引發(fā)智力障礙、癲癇等癥狀。

1、遺傳因素

苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè),患兒需終身低苯丙氨酸飲食治療,可遵醫(yī)囑使用特殊配方奶粉如PKU奶粉。

2、酶缺乏

苯丙氨酸羥化酶活性缺失導(dǎo)致代謝異常。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,治療需配合四氫生物蝶呤等輔助因子,藥物可選沙丙蝶呤。

3、飲食影響

普通蛋白質(zhì)攝入會(huì)加重病情。家長(zhǎng)需嚴(yán)格控制母乳或普通奶粉喂養(yǎng),改用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品,必要時(shí)補(bǔ)充酪蛋白水解物制劑。

4、篩查延誤

未及時(shí)開展新生兒足跟血篩查可能延誤診斷。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常需立即就醫(yī),治療藥物包括左旋多巴、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)前體。

確診患兒應(yīng)定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估,嚴(yán)格遵循代謝科醫(yī)師指導(dǎo),避免食用高蛋白食物,堅(jiān)持特殊飲食治療至成年。

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