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戈謝病是什么

患者:男,26歲

病情描述:
戈謝病是什么
共1個(gè)回答
趙月霞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 全科
戈謝病由基因突變引起的遺傳病。這種基因通常負(fù)責(zé)葡萄糖腦苷酶的作用,葡萄糖腦苷酶幫助身體分解為一種叫做葡萄糖腦苷的脂肪。這是戈謝病。病人不能產(chǎn)生這種酶,所以它不能分解脂肪,所以它在肝臟、脾臟和骨髓中積累脂肪。戈謝病會(huì)引起疼痛、疲勞、黃疸、骨骼損傷、貧血甚至死亡。治療僅在門診科室進(jìn)行,每?jī)芍苤委熞淮?,每?-2小時(shí)。酶替代療法可以停止和經(jīng)常逆轉(zhuǎn)戈謝病使患者享受更好的生活質(zhì)量。
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