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胎兒軟骨發(fā)育不良主要原因有哪些

患者:女,33歲 提問于2020-09-15 13:45

病情描述:
胎兒軟骨發(fā)育不良主要原因有哪些
共1個回答
張龍 副主任醫(yī)師 去掛號
蘭州大學第二醫(yī)院 三甲 婦科
大多數患者的父母都正常發(fā)育,這表明這可能是自發(fā)基因突變的結果。分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn),編碼成纖維細胞生長因子受體的基因在4號染色體的短臂上有一點突變。軟骨發(fā)育不良是一種常染色體顯性遺傳疾病。大量病例是死產或新生兒期死亡。如果長期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴重。
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