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如何診斷家族性肺動脈高壓?

患者:男,26歲

病情描述:
如何診斷家族性肺動脈高壓?
共1個回答
王海燕 副主任醫(yī)師 去掛號
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 呼吸內(nèi)科
第一,某些致病因素或環(huán)境因素也可以使一個家系中出現(xiàn)多個肺動脈高壓的患者,在診斷家族性肺動脈高壓前,必須將可能引起肺動脈高壓的其他因素逐一排除,以避免將相關(guān)因素引起的肺動脈高壓誤診為家族性肺動脈高壓。
第二,由于家族性肺動脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病,從而給診斷帶來了一定的困難。有些家系中家族史不夠完整,或者患病的家族成員被誤診為其他疾病,都可能造成家族性肺動脈高壓漏診。即使采用基因測序的方法檢測BMPR2的突變,如果突變位于啟動子或內(nèi)含子區(qū)域,也可能造成家族性肺動脈高壓漏診。
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