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孕期怎么要做地貧篩查

患者:女,34歲

病情描述:
孕期怎么要做地貧篩查
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

孕期地貧篩查是預(yù)防地中海貧血的重要措施,篩查方法主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、遺傳咨詢四種。

1、血常規(guī)檢查

通過紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白濃度初步判斷貧血類型,若平均紅細(xì)胞體積小于80fl需進(jìn)一步檢查。

2、血紅蛋白電泳

可區(qū)分異常血紅蛋白類型,檢測(cè)HbA2升高或HbF異常提示可能攜帶地貧基因。

3、基因檢測(cè)

通過DNA分析明確α或β珠蛋白基因突變類型,是確診地貧的金標(biāo)準(zhǔn)。

4、遺傳咨詢

夫妻雙方攜帶同型地貧基因時(shí),需評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)并提供產(chǎn)前診斷建議。

建議所有孕婦在孕早期完成地貧篩查,攜帶者配偶應(yīng)同步檢測(cè),避免重型地貧患兒出生。

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