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什么是苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

患者:女,1歲

病情描述:
什么是苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)主要有喂養(yǎng)困難、嘔吐、皮膚濕疹、尿液特殊氣味。該病為遺傳代謝異常疾病,需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。

1、喂養(yǎng)困難

患兒早期出現(xiàn)吸吮無力、拒奶表現(xiàn),與苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損有關(guān)。家長需立即就醫(yī)進(jìn)行血苯丙氨酸檢測(cè),確診后需使用低苯丙氨酸配方奶粉。

2、頻繁嘔吐

代謝產(chǎn)物蓄積刺激胃腸黏膜引發(fā)嘔吐,可能伴隨易激惹癥狀。家長需記錄嘔吐頻率,醫(yī)生可能建議使用甲硫氨酸補(bǔ)充劑配合特殊飲食治療。

3、皮膚濕疹

苯乙酸通過汗液排泄刺激皮膚,常見于頭面部頑固性皮疹。家長需保持皮膚清潔,醫(yī)生可能開具苯甲酸鈉等藥物輔助排毒。

4、鼠尿味

尿液中出現(xiàn)苯乙酸導(dǎo)致特殊霉臭味,是典型特征性表現(xiàn)。家長發(fā)現(xiàn)異常氣味應(yīng)盡快進(jìn)行尿有機(jī)酸分析,治療需嚴(yán)格限制天然蛋白攝入。

確診患兒需終身控制飲食,定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,適當(dāng)補(bǔ)充酪氨酸并配合營養(yǎng)師指導(dǎo)的特殊膳食方案。

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