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什么是男性假兩性畸形

患者:男,22歲

病情描述:
什么是男性假兩性畸形
共1個回答
張國喜 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學人民醫(yī)院 三甲 男科

男性假兩性畸形是一種性發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為染色體為46XY的個體出現(xiàn)外生殖器模糊或女性化特征,可能與雄激素合成障礙、雄激素受體異常、5α-還原酶缺乏、苗勒管永存綜合征等因素有關(guān)。

1、雄激素合成障礙

睪酮合成酶缺陷導(dǎo)致雄激素不足,外生殖器呈女性化表現(xiàn),需通過糖皮質(zhì)激素替代治療,藥物可選氫化可的松、潑尼松、地塞米松。

2、雄激素受體異常

靶器官對雄激素不敏感,臨床表現(xiàn)為會陰型尿道下裂或完全女性外陰,可采用整形手術(shù)矯正,藥物可用十一酸睪酮、丙酸睪酮、庚酸睪酮。

3、5α-還原酶缺乏

二氫睪酮轉(zhuǎn)化受阻導(dǎo)致陰莖發(fā)育不良,青春期可能出現(xiàn)男性化轉(zhuǎn)變,治療需補充雙氫睪酮,藥物包括達那唑、氟甲睪酮、美睪酮。

4、苗勒管永存綜合征

抗苗勒管激素分泌異常致子宮輸卵管殘留,常合并隱睪,需手術(shù)切除殘留結(jié)構(gòu),藥物可用絨促性素、戈那瑞林、亮丙瑞林。

建議患者盡早就診內(nèi)分泌科和泌尿外科,通過染色體核型分析、激素檢測和影像學檢查明確病因,在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。

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