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胎兒染色體非整倍體t21t18t13，啥意思

患者：女，26歲

病情描述:
今天去醫(yī)院做了胚胎染色體檢查，檢查的結(jié)果是胎兒染色體非整倍體t21t18t13，啥意思？
共1個回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

胎兒染色體非整倍體T21、T18、T13分別指21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征），屬于染色體數(shù)目異常的先天性疾病。

1、T21：21三體綜合征

21號染色體多出一條，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病，可通過產(chǎn)前篩查或無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)。

2、T18：18三體綜合征

18號染色體多出一條，常伴有嚴(yán)重器官畸形和生長遲緩，多數(shù)胎兒在孕期流產(chǎn)或出生后早期夭折。

3、T13：13三體綜合征

13號染色體多出一條，導(dǎo)致嚴(yán)重顱面部畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常，生存率極低，多數(shù)在出生后數(shù)月內(nèi)死亡。

4、產(chǎn)前診斷

通過絨毛取樣、羊水穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)行染色體核型分析可確診，需遺傳咨詢評估妊娠選擇。

確診后建議在產(chǎn)科和遺傳科醫(yī)生指導(dǎo)下綜合評估胎兒情況，根據(jù)畸形嚴(yán)重程度和家庭意愿決定后續(xù)處理方案。

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