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羊水穿刺仍生下畸形兒

患者:女,28歲

病情描述:
我在懷孕期間做了羊水穿刺檢查,當時發(fā)現沒有什么問題,但是胎兒出生之后卻是畸形兒。羊水穿刺仍生下畸形兒是怎么回事?
共1個回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產科

羊水穿刺檢查后仍生下畸形兒可能與檢測技術局限性、胎兒發(fā)育動態(tài)性、染色體嵌合現象、罕見基因突變等因素有關。

1. 技術局限性

羊水穿刺主要檢測染色體異常,但對結構畸形或微小基因缺失的檢出率有限,需結合超聲等檢查綜合評估。

2. 發(fā)育動態(tài)性

部分胎兒畸形在孕中期尚未顯現,如腦室增寬、心臟畸形等可能在孕晚期才出現典型表現。

3. 染色體嵌合

約2%的絨毛或羊水樣本存在局限性嵌合,導致檢測結果與胎兒實際遺傳組成不一致。

4. 罕見基因突變

單基因病或非整倍體外的遺傳變異可能未被常規(guī)檢測覆蓋,需通過全外顯子測序等進一步排查。

建議孕期規(guī)范完成三級超聲、無創(chuàng)DNA等聯(lián)合篩查,發(fā)現異常時可咨詢遺傳門診進行多學科會診。

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