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小兒黏多糖貯積?、粜桶Y狀表現(xiàn)

患者:女,5歲

病情描述:
小兒黏多糖貯積?、粜桶Y狀表現(xiàn)
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科
男女均可患病,生后正常1歲后臨床癥狀明顯,骨骼的改變和生長障礙最為突出,其特征為扁椎骨,膝外翻,胸腰段后突,軀干短小伴有四肢和胸部畸形,至6歲生長停滯而呈侏儒樣,頸部短小,手足短,手指寬,有的關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)超出正常范圍,脊柱彎曲與肋骨畸形,胸前后徑增大,伴雞胸和短頸的桶狀胸,也可發(fā)生角膜混濁和肝脾腫大,10歲左右始聽力障礙,30歲以上幾乎均有聽力障礙,有報(bào)告因胸部畸形引起心臟并發(fā)癥,可有明顯的脊髓病癥狀,發(fā)展為四肢癱,腹部膨隆,肝脾不大。
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