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羊水穿刺仍生下畸形兒

患者：女，30歲

病情描述:
產(chǎn)檢的時(shí)候，因?yàn)樘坪Y不過關(guān)，有高危風(fēng)險(xiǎn)，就做了羊水穿刺，結(jié)果是正常的，可是還是生下了畸形兒，這是怎么回事？

共1個回答

常美英副主任醫(yī)師去掛號: 河北省中醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺檢查后仍分娩畸形兒可能與檢測局限性、胎兒發(fā)育動態(tài)性、技術(shù)操作因素及罕見遺傳變異有關(guān)。

1、檢測局限性

羊水穿刺主要針對染色體異常和部分基因疾病，無法篩查所有結(jié)構(gòu)畸形。需結(jié)合超聲等影像學(xué)檢查綜合評估。

2、發(fā)育動態(tài)性

部分器官畸形在孕中期尚未顯現(xiàn)，如心臟間隔缺損可能在孕晚期才形成。建議妊娠晚期重復(fù)進(jìn)行針對性超聲檢查。

3、技術(shù)因素

樣本污染或細(xì)胞培養(yǎng)失敗可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。選擇有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心可降低技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

4、罕見變異

非整倍體嵌合或單基因突變可能未被常規(guī)檢測覆蓋。全外顯子測序可提高部分罕見病檢出率。

建議孕期規(guī)范完成所有產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會診評估。

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懷孕會不會心跳加快

懷孕心跳加快是比較常見的，因?yàn)槟阁w和胎兒所有的血液供應(yīng)、供養(yǎng)，都是需要心臟增加做功來實(shí)現(xiàn)的，而心臟做功增加最常見的一個表現(xiàn)就是心跳加快。一般來說，早期懷孕的時(shí)候，患者會感到心跳加快比較明顯。隨著孕期的增加，患者會適應(yīng)這種心跳的加快，隨著孕婦體重的增加，血容量也不斷增加，心臟的負(fù)擔(dān)也會進(jìn)一步加重，有些孕婦就會發(fā)生陣發(fā)性的心動過速。這種心跳加快，就屬于正常的生理現(xiàn)象，休息后可以緩解，不用特殊的去干預(yù)。懷孕期間，比較正常的心跳加快，是沒有什么問題的。如果孕婦除了心跳加快之外，還感覺到有胸悶、心慌、氣短、乏力等等這些不舒服的臨床癥狀，那就要盡量早點(diǎn)去醫(yī)院做檢查。比如說做心電圖，做24小時(shí)的Holter，查個超聲心動圖等等，以除外器質(zhì)性心臟病。心跳加快對于孕婦來說，隨著孕齡的增加，有的人心跳加快會越來越明顯，而有的人隨著孕齡的增加，適應(yīng)了這種懷孕的狀態(tài)，心跳反而會變得比較平穩(wěn)。

語音時(shí)長 02:26

63213次收聽 2021-11-05

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