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糖原貯積?、蛐桶Y狀是哪些

患者：男，36歲

病情描述:
糖原貯積?、蛐桶Y狀是哪些
共1個回答
王敬 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

糖原貯積?、蛐桶Y狀主要表現(xiàn)為肌無力、運動發(fā)育遲緩、心臟肥大、呼吸困難等，按病程發(fā)展可分為早期肌張力低下、進展期心肺功能異常、終末期多器官衰竭。

1、肌無力

嬰兒期出現(xiàn)全身性肌張力低下，表現(xiàn)為抬頭困難、吮吸無力，可能與骨骼肌糖原分解障礙導致能量供應不足有關。

2、運動遲緩

患兒運動里程碑延遲，如獨坐、爬行等能力落后同齡人，與進行性肌病影響運動神經(jīng)元功能相關。

3、心臟肥大

心肌細胞糖原沉積引發(fā)心肌肥厚，超聲心動圖顯示左心室壁增厚，可伴隨心律失常或心力衰竭。

4、呼吸困難

膈肌及肋間肌受累導致呼吸肌無力，晚期可能出現(xiàn)睡眠呼吸暫停或反復肺部感染。

建議定期監(jiān)測肌酸激酶和心臟超聲，避免劇烈運動，高蛋白飲食可能有助于延緩病情進展。

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