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多囊肝多囊腎

患者：男，45歲

病情描述:
前幾天剛剛?cè)メt(yī)院查體，結(jié)果顯示是多囊肝，而我有一個(gè)朋友查出來(lái)是多囊腎。多囊肝多囊腎是怎么回事？
共1個(gè)回答
劉正新 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

多囊肝多囊腎是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肝臟和腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，可能由基因突變、家族遺傳、囊腫增大、腎功能減退等原因引起。

1、基因突變：

多囊肝多囊腎與PKD1或PKD2基因突變有關(guān)，可能導(dǎo)致囊腫形成和器官功能損害。治療需定期監(jiān)測(cè)囊腫變化，必要時(shí)進(jìn)行囊腫減壓或手術(shù)治療。

2、家族遺傳：

該病具有常染色體顯性遺傳特征，父母一方患病子女有較高概率遺傳。建議家族成員進(jìn)行基因篩查，早期發(fā)現(xiàn)可延緩病情進(jìn)展。

3、囊腫增大：

囊腫逐漸增大會(huì)壓迫正常肝腎功能組織，可能出現(xiàn)腹痛、高血壓等癥狀?？赏ㄟ^(guò)超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺減壓緩解癥狀。

4、腎功能減退：

隨著病情發(fā)展可能導(dǎo)致慢性腎功能不全，需監(jiān)測(cè)腎功能指標(biāo)。終末期需考慮透析或腎移植治療。

患者應(yīng)保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致囊腫破裂，定期復(fù)查肝腎功能和影像學(xué)檢查。

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