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胎兒耳聾孕檢能不能查出來(lái)

患者：女，31歲

病情描述:
胎兒耳聾孕檢能不能查出來(lái)
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崔魯佳 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院 三甲 耳鼻咽喉科

胎兒耳聾可通過(guò)孕前基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺及無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等方式篩查，準(zhǔn)確率受孕周、檢測(cè)技術(shù)及遺傳因素影響。

1、孕前基因檢測(cè)

針對(duì)有耳聾家族史的夫婦，孕前進(jìn)行GJB2、SLC26A4等耳聾相關(guān)基因檢測(cè)可評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。若檢出致病基因突變，需結(jié)合遺傳咨詢制定干預(yù)方案。

2、超聲檢查

孕20-24周系統(tǒng)超聲可觀察胎兒耳部結(jié)構(gòu)發(fā)育，但對(duì)神經(jīng)性耳聾無(wú)診斷價(jià)值。發(fā)現(xiàn)外耳畸形時(shí)需進(jìn)一步排查綜合征型耳聾可能。

3、羊水穿刺

孕16-22周通過(guò)羊水細(xì)胞染色體核型分析及基因檢測(cè)，可診斷染色體異?；蛞阎獑位蛲蛔儗?dǎo)致的耳聾，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

4、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

孕12周后采集母血中胎兒游離DNA，適用于檢測(cè)常見(jiàn)耳聾基因突變，對(duì)非綜合征型耳聾的檢出率可達(dá)90%以上，但無(wú)法覆蓋所有致聾基因。

建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇聯(lián)合篩查方案，新生兒出生后需進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)篩及基因確診。

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