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白化病是如何引起的

患者:男,20歲

病情描述:
白化病是如何引起的
共1個回答
苗忠義 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 耳鼻喉科
白化病是由于黑色素,或黑色素體生物合成有關(guān)的一些基因突變,導(dǎo)致黑色素不能正常合成或合成后不能正常運(yùn)輸所引起的一種單基因遺傳病,它通常表現(xiàn)為染色體隱性遺傳,例如眼皮膚白化病,還有一大類眼白化病,它是X連鎖隱性遺傳,都是由于基因突變所導(dǎo)致的,因?yàn)槲覀兊纳刂饕窃谄つw、毛發(fā)和眼底。引起色素合成的基因突變以后,色素不能正常合成,就表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,還會出現(xiàn)眼球震顫、畏光、視力低下等表現(xiàn)。
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