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什么是巴特綜合征

患者:男,48歲

病情描述:
什么是巴特綜合征
共1個(gè)回答
劉愛(ài)華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

巴特綜合征是一種以低鉀血癥、代謝性堿中毒和腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活為特征的遺傳性腎小管疾病。

巴特綜合征主要由基因突變導(dǎo)致腎小管對(duì)鈉、鉀、氯等電解質(zhì)重吸收功能障礙引起,可分為五種亞型。典型表現(xiàn)為多飲多尿、肌無(wú)力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重者可出現(xiàn)心律失常。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)低鉀血癥、低氯血癥、代謝性堿中毒,同時(shí)伴有腎素和醛固酮水平升高。該病需與假性巴特綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病鑒別。

日常需注意維持水電解質(zhì)平衡,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)脫水,定期監(jiān)測(cè)血鉀和腎功能。

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