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寶寶采足底血檢查什么

患者：女，50歲

病情描述:
寶寶采足底血檢查什么
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許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒足底血篩查主要檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、毛發(fā)變淺，需終身低苯丙氨酸飲食治療，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度可確診。

2、甲狀腺功能減退

甲狀腺激素分泌不足影響生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難，確診后需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片。

3、G6PD缺乏癥

紅細(xì)胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血，接觸蠶豆或氧化性藥物后出現(xiàn)血紅蛋白尿，需避免相關(guān)誘因并監(jiān)測(cè)血常規(guī)。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

21-羥化酶缺乏導(dǎo)致激素合成障礙，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，需糖皮質(zhì)激素替代治療并定期評(píng)估發(fā)育情況。

家長(zhǎng)需在采血后留存聯(lián)系方式以便結(jié)果異常時(shí)及時(shí)通知，篩查陽(yáng)性者應(yīng)遵醫(yī)囑復(fù)查確診，所有確診患兒均需?？齐S訪管理。

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