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地中海貧血怎么確診

患者：女，35歲

病情描述:
地中海貧血怎么確診
共1個(gè)回答
劉愛華 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

地中海貧血的確診方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。

1、血常規(guī)檢查：

通過檢測紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)，可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，這是地中海貧血的典型特征。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測異常血紅蛋白比例，區(qū)分不同類型的地中海貧血，如HbA2升高提示β地中海貧血特征。

3、基因檢測：

通過分子生物學(xué)方法檢測珠蛋白基因突變，是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確具體基因缺陷類型。

4、骨髓穿刺：

在復(fù)雜病例中可能需要檢查骨髓象，可見紅系增生明顯活躍，但并非常規(guī)確診手段。

建議有家族史或可疑癥狀者盡早就診，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況選擇合適的檢查方案，確診后需定期隨訪監(jiān)測病情變化。

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